lunes, 20 de septiembre de 2010

Joaquín Costa y la Distrofia facioescapulohumeral

Ahora que se nos marcha un personaje histórico aragonés, Jose Antonio Labordeta, es un buen momento para recordar a otro ilustre de esta tierra, Joaquín Costa, y la enfermedad que terminó con su vida, la distrofia facioescapulohumeral o enfermedad de Landouzy-Dejerine.

Joaquin Costa Martinez nació en Monzón en 1846, y pasa sus años de juventud en Huesca. Después se traslada a Madrid para cursar los estudios universitarios de Derecho (1872) y Letras (1875). A lo largo de su vida trabajó como político, jurista, economista e historiador.

Es también el mayor representanto del movimiento conocido como Regeneracionismo, que se desarrolló en España entre los siglos XIX y XX, y analizaba de forma objetiva y científica las causas de la decadencia de España como nación. El propio Joaquín Costa llegó a recomendar un "cirujano de hierro" que acometiese las reformas que necesitaba el país. Es famoso su lema "Escuela, despensa y siete llaves para el sepulcro del Cid".

Desde el año 1892, cuando contaba con 46 años, la distrofia facioescapulohumeral que padecía comenzó a deteriorar su salud obligándole a pasar algunas temporadas encamado. Pese a ello continuó con su trabajo hasta su fallecimiento en 1911 en Graus. Fue enterrado en el cementerio de Torrero Zaragoza, y será a su tumba donde se lleven las flores de la capilla ardiente de Jose Antonio Labordeta.
La distrofia facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine es una miopatía perteneciente al grupo de las distrofias musculares. Se produce por una anomalía genética en el cromosoma 4, de herencia autosómica dominante, y que afecta por igual a ambos sexos.

La enfermedad se inicia en torno a los 20-30 años con debilidad y atrofia muscular facial, braquial y distal de los miembros superiores. Característicamente se produce el fenómeno miotónico en manos, párpados y lengua, con dificultad para la relajación muscular que mejora con el ejercicio y empeora con el frío. También se asocia a deterioro intelectual, hipersomnia, calvicie frontal, cataratas, atrofia gonadal, insuficiencia respiratoria, resistencia a la insulina, alteraciones digestivas y cardiopatía (bloqueo AV).

El diagnóstico puede realizarse por elevación de la CPK, descargas miotónicas en el EMG y atrofia muscular sin necrosis en la biopsia. El tratamiento de elección es la fenitoína.


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